軟骨瘤是一種常見的額良性骨腫瘤，其中內(nèi)生(髓腔性)軟骨瘤是指發(fā)生在髓腔內(nèi)的軟骨瘤，最為常見。骨膜下(皮質旁)軟骨瘤則較少見。軟骨瘤伴發(fā)多發(fā)性血管瘤者稱馬弗西(Maffuci)綜合癥。軟骨瘤單發(fā)多見;多發(fā)較少見，并具有發(fā)生于一側上、下肢或兩側上、下肢對稱生長的特點，同時合并肢體發(fā)育畸形，又稱內(nèi)生軟骨瘤病;其發(fā)生于一側肢體者又稱歐利(Ollier)病。

　　[病理]有學者認為可能與骨損傷、慢性感染、放射性刺激、遺傳及骨發(fā)育過程方向轉位等因素有關。腫瘤呈多葉狀，有一層纖維包膜。其主要成分為淺藍色半透明而發(fā)亮的透明軟骨。其次為黃色或棕色的膠狀假囊腫(軟骨退化所引起)和灰藍色的鈣化或骨化軟骨。顯微鏡下可見分化成熟的透明軟骨細胞、鈣化和骨化軟骨、和透明變性現(xiàn)象。有時亦可發(fā)現(xiàn)部分軟骨細胞呈胚胎型：細胞的大小、形狀、染色和排列均不規(guī)則，核分裂多，有惡性腫瘤組織現(xiàn)象。

　　[臨床表現(xiàn)]患者多為20一30歲的成年人，男女相等。手指或足趾發(fā)生軟骨瘤時，局部逐漸腫脹，呈不規(guī)則的球形成梭形，表皮正常。除畸形和壓迫性癥狀外，極少產(chǎn)生其他癥狀。偶爾可以引起病理性骨折。

　　x線照片顯示骨干中心或其附近部位、呈單發(fā)或多發(fā)、邊緣整齊清晰、密度均勻的擴張性透明陰影。在密度減低部分，可能發(fā)現(xiàn)散在的砂粒樣致密點。軟骨瘤和骨囊腫有時不易區(qū)別，但骨囊腫發(fā)生于手足短骨者極少，陰影中亦無砂粒樣的致密點。與骨軟骨瘤相似，當發(fā)生在軀干骨中或長狀管骨中時，其惡變傾向較大。

　　[治療]治療時不應僅根據(jù)病理組織的變化，應同時參考軟骨瘤發(fā)生的部位來決定處理方法。指、掌(或趾、跖骨)骨的內(nèi)生軟骨瘤，其組織切片可能表現(xiàn)生長活躍，但絕不需截肢處理，徹底刮除并碎片植骨即可，很少復發(fā)或惡變者。長骨干內(nèi)生軟骨瘤在組織切片中，可能表現(xiàn)相當良性，但治療時必須采用比較徹底的辦法，如局部廣泛切除術等，因該處軟骨瘤有10～25%的復發(fā)和惡變率。如腫瘤位于深處無法切除時，有人主張采用放射治療，但收效不大，若無癥狀或不增大時，應密切觀察，不徹底的手術往往可以引起或促進惡變。

　　二、多發(fā)性軟骨瘤

　　軟骨瘤單發(fā)多見;多發(fā)性軟骨瘤較少見，并具有發(fā)生于一側上、下肢或兩側上、下肢對稱生長的特點，同時合并肢體發(fā)育畸形，又稱內(nèi)生軟骨瘤病;其發(fā)生于一側肢體者又稱歐利(Ollier)病。軟骨瘤伴發(fā)多發(fā)性血管瘤者稱馬弗西(Maffuci)綜合癥。

　　[病因]胚胎時期原為軟骨骨骼，后經(jīng)軟骨內(nèi)骨化、形成骨性骨骼的過程發(fā)生障礙有關。

　　[臨床表現(xiàn)]較少見，具有遺傳傾向，其特點為多發(fā)，常合并肢體的畸形。該病好發(fā)于少年，表現(xiàn)為局部腫脹或腫塊、肢體短縮彎曲變形等，并隨生長發(fā)育加重。

　　X線征象：發(fā)生于指(趾)骨時，一般呈中心位�？梢娺吘壡逦�，整齊的囊狀透明陰影，受累骨皮質膨脹變薄，在透明陰影內(nèi)，可見散在的砂粒樣致密點，這是軟骨瘤主要的X線征。發(fā)生于掌(蹠)骨者，有時腫瘤陰影較大，常偏于骨端，骨皮質的膨脹亦較顯著，但均無骨膜反應。發(fā)生于四肢長骨的病例，腫瘤的陰影廣泛。當腫瘤惡變時，則可見骨皮質破壞及骨膜反應。

　　另外，腫瘤增大會壓迫附近血管，使該血管支配的部位出現(xiàn)缺血現(xiàn)象。

　　多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤

　　男性多見，有顯著的家族遺傳病史，所有的軟骨內(nèi)化骨的骨骼均可發(fā)病，其中以四肢長管骨的干骺端最多見，常對稱性發(fā)生，下肢發(fā)病多于上肢，下肢以膝關節(jié)周圍骨骼最多，早期腫瘤小常無癥狀，一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊，發(fā)生畸形，壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發(fā)現(xiàn)，腫瘤在關節(jié)附近可影響關節(jié)功能，壓迫神徑時(特別是腓總神經(jīng))可引起相應的癥狀，多發(fā)性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發(fā)現(xiàn)，到青少年時，前臂可發(fā)生弓形畸形，手向尺側偏斜，有時可有骨盆和胸廓變形。

　　其癥狀易于哪些疾病混淆：

　　軟骨肉瘤在x線照片上的顯影頗不一致。有時長骨的干骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣，囊內(nèi)散在少許鈣化點和骨化。有時瘤組織所產(chǎn)生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處，而形成致密的鈣化陰影。骨軟骨瘤的惡變起始于腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤)，軟骨細胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加，以致在x線照片上發(fā)現(xiàn)多量如棉絮狀不規(guī)則的鈣化點，散在于骨軟骨瘤遠端周圍的軟組織腫塊中。放射樣的骨膜反應性新骨增生則不多見，有時或可發(fā)現(xiàn)骨膜三角。當軟骨瘤惡變時，骨內(nèi)的溶骨性陰影增大，鈣化點增多，聚集成堆。腫瘤組織有時穿透皮質骨，在軟組織中發(fā)展并形成鈣化陰影。皮質骨外可能發(fā)生日光放射樣骨膜新生骨反應。

　　骨軟骨瘤：病人多為青少年，局部有生長緩慢的骨性包塊，本身無癥狀，多因壓迫周圍組織如肌腱、神經(jīng)、血管等影響功能而就醫(yī)，多發(fā)性骨軟骨瘤可妨礙正常長骨生長發(fā)育，以致患肢有短縮彎曲畸形。

　　軟骨瘤惡變：鑒別較為困難，須從臨床、X線檢查及病理檢查三方面結合考慮。

　　多發(fā)性軟骨瘤臨床癥狀：

　　1、大體所見縱切患骨可見骨軟骨瘤并不是覆蓋于皮質上，而是一個不規(guī)則的袋狀骨皮質。這種袋狀骨皮質是純粹骨組織，在皮質下面是松質骨，在骨皮質外面有一層軟骨覆蓋。骨軟骨瘤一般無明顯癥狀，只是局部腫塊形成。有時腫塊壓迫周圍組織，引起疼痛和不適。如果腫塊體積迅速增大，軟骨帽增厚至1cm以上，則須考慮惡變的可能，這在多發(fā)性者比單發(fā)性者多見(多發(fā)20%，單發(fā)1%)。Ochsner報告多發(fā)性骨軟骨瘤軟骨肉瘤惡性變的平均年齡為31歲，主要發(fā)生在骨盆帶周圍。

　　2、顯微鏡檢查可見軟骨屬透明軟骨，若軟骨生長活躍，可見軟骨細胞排列成柱狀。覆蓋骨軟骨瘤表面的骨膜與正常骨的骨膜相連接。在這些骨膜生長層，可看到局灶性軟骨化生。在骨軟骨瘤下面，偶而可見多少不等的砂粒狀鈣化物質。組織學檢查主要是鈣化或大部分壞死的軟骨，鈣化的軟骨基質和鈣化殘屑。這表明軟骨內(nèi)化骨的正常過程發(fā)生局限性紊亂，以致原來應該破壞并被骨替代的鈣化軟骨基質堆積起來。這現(xiàn)象不能看作還有內(nèi)生軟骨瘤存在。這些砂粒狀鈣化灶并非起源于骨內(nèi)，而是起源于表面的增殖軟骨。

　　[治療]

　　多發(fā)性骨軟骨瘤病的存在并不一定需要作切除術，只有在局部發(fā)生疼痛，或產(chǎn)生壓迫癥狀時，才可考慮切除有癥狀或引起癥狀的骨疣，手術方法同孤立性骨軟骨瘤，切除時必須將覆蓋其上的骨膜一并切除，否則容易復發(fā)，若惡變成成軟骨肉瘤，可用腫瘤原位分離插入式微波天線滅活術，骨缺損可用異體骨重建，對骨盆的惡性變，處理比較困難，由于不易徹底切除，復發(fā)率很高，可能的話，應早期作半骨盆切除術，放射療法對軟骨肉瘤無效。

　　對于比較嚴重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矯形術或骨端切除，合并肱橈關節(jié)或下尺橈關節(jié)脫位，而前臂旋轉功能明顯受限的可行橈骨頭或尺骨頭切除術，對患手尺偏明顯的可行橈骨下端截骨術，脛骨明顯外翻的可行脛骨近端截骨術。

　　延伸閱讀--

　　緣何會有骨腫瘤?

　　近年通過實驗研究如Fujinaga曾用Harvey和Moloney的肉瘤病毒制成大量鼠骨肉瘤模型，F(xiàn)inkel曾用不同類型的同位素和病毒制成骨肉瘤動物模型，亦有人用放射性物質如鐳、鍶等制成骨肉瘤動物模型。這些致病因素已被許多學者確認。骨腫瘤發(fā)病年齡男性為15～24歲，女性為5～14歲，可能與不同性別骨的生長與內(nèi)分泌發(fā)育的早晚和時間長短有關。

　　在大多數(shù)原發(fā)性骨癌的病例中，不能明確病因，但有些病例可能有遺傳性。某些染色體異常和少數(shù)少見的與遺傳相關的疾病與骨癌有關。過去癌多可能發(fā)生在骨折或感染的部位。暴露于特殊的致癌物下，如某種染料或涂料等化學物質，可能會增加患骨癌的危險性。高劑量的放射線和某些化學治療藥物，尤其是稱做烷基化物的制劑，可能與某些種類的骨癌發(fā)生有關。